期刊简介
本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。
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- 杂志名称：内科理论与实践杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1673-6087
- 国内刊号：31-1978/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
急性髓细胞白血病遗传学特征与临床特征分析
王朝；张辉；王侃侃
关键词：急性髓细胞白血病, 遗传学特征, 临床特征
摘要：目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性.方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测.结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3％、3.3％、14.3％、12.4％、5.6％、10.6％和18.8％; NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255).结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联.
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