期刊简介
本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。
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- 杂志名称：内科理论与实践杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1673-6087
- 国内刊号：31-1978/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展
郭以晴；周莉函；乔盼盼；王朝晖
关键词：常染色体显性小管间质性肾病, 先天性尿路和肾脏畸形, 慢性肾衰竭, 高尿酸血症, 基因遗传学
摘要：自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD),并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征.在成人不明原因慢性肾脏病中检测到约9％患者存在HNF1B基因突变[1].
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