期刊简介

               本刊的办刊宗旨是:提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。                

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  • 杂志名称:内科理论与实践杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1673-6087
  • 国内刊号:31-1978/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
内科理论与实践杂志2012年第05期

NPC1L1基因多态性与冠心病的关系

苏秀秀;汤静;李珊珊;徐敏;陈秋静;刘艳;金玮

关键词:NPC1L1基因, 基因多态性, 冠心病, 单倍型, 变异
摘要:目的:在上海地区汉族人群中探讨NPC1L1(Niemann-Pick C1-like1)基因启动子区-762T>C多态和编码区1679C>G多态与冠心病(CAD)的关系.方法:运用实时定量PCR基因分型技术,对经冠状动脉造影证实的361例CAD患者和421例对照者进行基因分型.结果:单位点分析发现,-762T>C多态的基因型分布在2组间有显著性差异(P=0.041),应用Logstic回归分析,在显性模式下,-762T>C多态增加CAD发病风险[比值比(OR)=0.74,95%可信区间(CI):0.56~0.99,P=0.042)].1679C>G多态的基因型分布在2组间无显著差异,应用Logistic回归分析,在显性模式下,1679C>G多态与CAD发病风险之间亦关系密切(OR=0.81,95%CI:0.61~0.99,P=0.046).单倍型分析发现,3种单倍型分布在2组间无统计学意义.结论:NPC1L1基因启动子区-762T>C多态可能与上海地区汉族人群的CAD发病相关,携带C等位基因者能显著降低CAD的发生风险.