期刊简介
本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。
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- 杂志名称：内科理论与实践杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1673-6087
- 国内刊号：31-1978/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
原发性醛固酮增多症主要亚型的基因分型研究
郭瑞敏；龚艳春；郭冀珍；初少莉；朱鼎良
关键词：原发性醛固酮增多症, 原发性高血压, 基因型, 醛固酮腺瘤, 特发性醛固酮增多症
摘要：目的:探讨利用肾上腺静脉取血(AVS)法分析原发性醛同酮增多症(PH)的醛固酮腺瘤(APA)型和特发性醛同酮增多症(IHA)型与通过醛固酮合成酶(CYPllB2)4个基因多态性位点行基因分型之间的关系.方法:入选本院住院患者中通过氟氢可的松抑制试验(FST)确诊.并行AVS分型定位诊断的PH患者120例.根据AVS结果分为APA组57例(男36例,女21例)和IHA组63例(男36例,女27例).筛选同期住院确诊为原发性高血压(FH)患者200例(低肾素EH组58例,正常或高肾素EH组142例).并与上述2组在性别、年龄、高血压病程相匹配.采用限制性内切酶片断长度多态性方法(RFLP)和实时定量PCR法进行3组CYPlIB2 T(-344)C、Lvs173Arg(K173R)、CYP11B2第2内含子(Rs10086846位点、Rs7461740位点)基因分型研究.结果:①在PH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型患IHA的可能性增加(APA组6.5%,IHA组29.5%,EH组16.1%,P=0.026).②与正常或高肾素EH组优势基因型比较发现,低肾素EH患者中携带TT/KK/CT/CG基冈型易于发展为IHA.结论:IHA优势诊断基因型为TT/KK/CT/CG.
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