期刊简介

               本刊的办刊宗旨是:提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。                

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  • 杂志名称:内科理论与实践杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1673-6087
  • 国内刊号:31-1978/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
内科理论与实践杂志2011年第03期

1个重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传分析

高晶;丁秋兰;王学锋;刘晓艳

关键词:遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症, 基因突变, 移码突变
摘要:凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处裂解成轻链(152AA)和重链(254AA),使其变成FⅦa.