期刊简介
本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。
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- 杂志名称：内科理论与实践杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1673-6087
- 国内刊号：31-1978/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
发热诱导的Brugada波与SCN5A基因变异的研究
潘佳君；石川；刘艳；陈秋静；陆林；金玮
关键词：Brugada综合征, 发热, SCN5A基因
摘要：目的:探讨1例发热诱导的心电图Brugada波患者的临床特征并分析其与热敏感相关的SCN5A基因位点的变异情况.方法:分析1例50岁汉族男性发热诱导的Brugada波患者的临床表现,并采用PCR.直接测序法对与热敏感相关的SCN5A基因位点进行变异检测.结果:心电图示Brugada波改变,其抬高的ST段随体温控制逐渐回复.在基因变异研究中,未发现该患者的SCN5A基因存在与发热诱导的Brugada综合征有关的L325R(T→974G)、R535X(C→1603T)、H681P(A→2042C)和F1344S(T→4031C)4个突变.结论:该患者Brugada波的热敏感现象并非由SCN5A基因的4个变异位点引起,发热与Brugada波的关系复杂,有待深入研究.
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