期刊简介

               本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。                

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  • 杂志名称：内科理论与实践杂志
  • 主管单位：中华人民共和国教育部
  • 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号：1673-6087
  • 国内刊号：31-1978/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
内科理论与实践杂志2008年第06期

遗传性溶血性疾病的诊断和治疗

林果为；王小钦

关键词：溶血性贫血, 遗传性疾病, 遗传性球形红细胞增多症, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 地中海贫血
摘要：遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白(Hb)异常引起,以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病.该病是全球常见的遗传性疾病,全球约4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,2.69亿人携带该病的基因.因此,提高遗传性溶血性疾病的临床诊断和治疗水平具有重大意义.本文就3种常见的遗传性溶血性贫血的若干临床问题作一介绍.

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