期刊简介
本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。
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- 杂志名称：内科理论与实践杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1673-6087
- 国内刊号：31-1978/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国汉族人群心脏钠离子通道基因SCN5A多态性及其与特发性室性心律失常关系的研究
方丹红；吴立群；陆林；楼盛；顾刚；沈永初；陈颖；潘文琦；陈秋静；浦里津；胥学伟；沈卫峰
关键词：特发性室性心律失常, 心脏钠离子通道α亚单位, 单核苷酸多态性
摘要：目的:研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因的遗传多态性及其与特发性室性心律失常(idiopathic yentricular arrhythmia,IVA)的关系.方法:应用PCR直接测序技术测定21例IVA患者和103名中国汉族健康对照人群SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,确定并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、基因型和等位基因频率分布.结果:在中国汉族健康人群及IVA患者中共检测到10个遗传变异,5个为新发现的遗传变异,分别为c.1676C＞T(p.Thr559Ile)、c.6210C＞T、c.6804C＞T、c.7013T＞A和c.7014C＞T,其中前2个变异在2个不同的健康个体中发现,其等位基因频率仅0.005.两组中各SNP等位基因在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中c.87G＞A(pAla29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)2个SNPs等位基因频率在健康对照组男女之间存在差异(P=0.023,P=0.027);另外,女性IVA患者87A等位基因频率明显高于健康女性(0.500:0.198,P=0.005).男性IVA患者1673G等位基因频率(0/20)明显低于健康男性(0.175)(P=0.043).结论:本研究发现c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在中国汉族健康人群不同性别中的分布不同;提示等位基因87A可能是女性IVA患者的一个遗传易感因素,等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用.
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